Generaciones de estudiantes han aprendido cómo Gregor Mendel, el fraile austrohúngaro del siglo XIX, descubrió los principios básicos de la genética estudiando arvejas (guisantes). Mendel plantó miles de arvejas en el jardín de su abadía. Tras realizar polinización cruzada de variedades y observar la proporción en la que caracteres como el color de las flores se presentaban en su descendencia, reveló los patrones matemáticos de la herencia recesiva y dominante, un avance fundamental en la genética.
El Legado de Mendel y los Enigmas Genéticos Resueltos
La secuenciación del ADN ha resuelto los últimos enigmas genéticos que han rodeado durante mucho tiempo el trabajo de Gregor Mendel. Sin embargo, décadas antes de que se identificaran los genes como el mecanismo de la herencia, Mendel desconocía la base molecular de sus siete caracteres, que seguían siendo «siete enigmas», según Shifeng Cheng, genetista evolutivo del Instituto de Genómica Agrícola de Shenzhen (AGIS).
En las últimas décadas, los investigadores han mapeado gradualmente esos caracteres en secuencias de ADN, identificando los genes responsables de cuatro de ellos. Ahora, en el mayor estudio genómico de arvejas realizado hasta la fecha, publicado esta semana en Nature, Cheng y sus colegas revelan los genes asociados con los tres restantes, así como muchos otros genes que los cultivadores de arvejas podrían utilizar para mejorar las plantas.
«Este es otro hito en la genómica vegetal», afirma Aureliano Bombarely, fitogenómico del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas, que no participó en el trabajo.
Descubrimientos Clave en los Experimentos de Mendel
El primer rasgo de Mendel vinculado a un gen fue la forma de la semilla. Algunas variedades de arvejas tienen semillas que se arrugan al secarse y tienen un sabor dulce al servirse frescas. Mendel demostró que poseen alelos recesivos «arrugados». Las arvejas con un alelo dominante «redondo» se mantienen lisos al secarse y son menos dulces, por lo que a menudo se utilizan en sopas o piensos.
En 1990, investigadores del Centro John Innes (JIC) identificaron el gen responsable, que codifica una enzima que ayuda a convertir los azúcares en almidón. Su forma dominante retiene el almidón en las semillas y las mantiene lisas, mientras que el alelo recesivo produce una enzima inactiva que deja más azúcar en las semillas. Científicos del JIC y de otras instituciones descubrieron posteriormente los genes responsables de otras tres características: la altura de la planta y el color de las flores y las semillas.
Avances en la Secuenciación del Genoma de la Arveja
El gran tamaño del genoma del arveja y el énfasis general en cultivos de mayor importancia, como el trigo, el maíz y el arroz, frenaron el progreso. Pero a medida que disminuyen los costos de secuenciación, esto está cambiando.
El genoma completo de la arveja se secuenció en 2019. Investigadores en China secuenciaron 237 tipos de arvejas y recopilaron sus diferencias genéticas en un mapa, publicado el año pasado. Esta diversidad les permitió identificar 29 millones de marcadores genéticos, llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que los cultivadores de arvejas pueden utilizar para guiar y acelerar la mejora de los cultivos.
Colaboración y Ampliación del Catálogo de Variaciones Genéticas
Ahora, Cheng se ha asociado con colegas del JIC para ampliar considerablemente el catálogo de variaciones. El JIC tiene una conexión histórica con Mendel: a principios del siglo XX, su primer director, el genetista pionero William Bateson, contribuyó a la difusión de los hallazgos de Mendel y priorizó la investigación sobre la genética de la arveja. Desde entonces, ha recopilado miles de variedades de arvejas, incluyendo las de Oriente Medio, donde se domesticó el cultivo, y de Etiopía y el Himalaya, otros dos focos de diversidad, acumulando una colección extensa y variada.
Juntos, AGIS y el JIC secuenciaron casi 700 variedades de arveja, abarcando toda la diversidad de la colección. Esto generó 155 millones de SNP que correlacionaron con rasgos físicos de las plantas, lo que les permitió precisar la ubicación de genes importantes. «Es un gran logro para la arveja», afirma Tom Warkentin, fitomejorador de la Universidad de Saskatchewan.
Descubrimiento de los Genes Restantes de Mendel
Entre esos genes se encuentran los de los tres rasgos restantes de Mendel: el color de la vaina, la disposición de las flores y si las vainas son comestibles. “Por fin hemos encontrado la respuesta a este enigma de 160 años”, afirma Cheng. Los nuevos detalles muestran, por ejemplo, que las vainas amarillas se producen en plantas con ADN ausente junto a un gen implicado en la producción de clorofila. El grupo de Cheng cree que el ARN defectuoso transcrito desde esa región de ADN interfiere con la síntesis de clorofila, dando lugar a vainas pálidas.
Aplicaciones Prácticas en el Fitomejoramiento
Ese descubrimiento en particular podría no conducir directamente a arvejas mejoradas, pero otros probablemente sí lo harán. Al revelar exactamente dónde comienzan y terminan las deleciones en el genoma, Cheng y sus colegas esperan ayudar a los fitomejoradores a seleccionar alelos afila que no eliminen los genes flanqueantes.
Muchas otras características de las arvejas están determinadas por múltiples genes, y en este caso también, los mapas genómicos con abundantes marcadores ayudarán a los fitomejoradores a aprovechar la herencia de Mendel, afirma Warkentin.
El Camino de Mendel hacia la Genética
Fue por recomendación de su profesor (quién pensó que Mendel sería un buen candidato debido a su talento en la física y la matemática), que Gregor Mendel terminó la mayor parte de su vida como un monje de múltiples intereses. A pesar de no estar en sus planes iniciales, ingresó al Monasterio Agustino de Brno en 1843. Ahí profundizó sus primeros aprendizajes sobre botánica, asistiendo a conferencias sobre cultivos de árboles frutales y viticultura.
Sin embargo, su deseo era convertirse en profesor de física e historia natural y continuar trabajando como profesor; deseo que se vio frustrado al fallar el examen de certificación para convertirse en profesor en 1850. Luego de este “fracaso”, Mendel tomó varios cursos de ciencias básicas en la Universidad de Viena y se dedicó dos años a estudiar los fundamentos, además de cumplir con sus labores de monje en el monasterio. En este proceso de aprendizaje conoció a Christian Doppler (El mismo Doppler del efecto Doppler), con quien aprendió evaluación cuantitativa, conocimiento que fue esencial para sus futuros trabajos y que marcó una clara diferencia entre él y otros científicos de la época.
En 1856 se presentó nuevamente al examen de profesor pero, volvió a fallar. Desde ese momento comenzó a trazar su camino en lo que serían sus próximos 8 años de investigación en guisantes en su laboratorio personal: El jardín del Monasterio de Brno. Lugar donde estudió, cultivó y cruzó cuidadosamente miles de plantas usando solamente un pincel para transferir el polen de una planta a otra.
El Uso de la Estadística en la Genética
Sus múltiples observaciones llevaron a múltiples experimentos que terminaron en conclusiones no comprendidas ni reconocidas en la época. Mendel fue capaz de establecer los principios de la herencia contando guisantes y llevando un registro exhaustivo de ello, convirtiéndose en el primero en usar técnicas estadísticas para analizar y predecir rasgos hereditarios. Gracias a su trabajo de largo aliento y su metodología detallista infirió que cada rasgo depende de un par de factores, uno de ellos viene de la madre y otro del padre. Hoy en día sabemos que estos “factores” se llaman alelos y representan las diferentes variaciones de un gen.
El Inicio de la Genética Moderna
Se puede afirmar que la historia de la genética se inició con Gregor Mendel en 1865. Era un oscuro monje que trabajaba en su jardín cultivando arvejas, quien mediante cuidadosas observaciones descubrió que las características de ellas se trasmitían de una generación a otra siguiendo leyes perfectamente establecidas. Su trabajo lo publicó en un periódico local y nadie le dio importancia. En el señaló que los caracteres hereditarios necesariamente tenían que estar representados por unidades o partículas elementales, que conservaban íntegramente sus individualidades y propiedades al pasar de una generación a otra.
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